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二附院小儿内科神经专业获评西北地区唯一脊髓性肌萎缩治疗中心
来源:交大新闻网 日期 2019-05-24 10:52 点击:

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,以脊髓和脑干中运动神经元的丢失为特征,从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。发病年龄可以从新生儿到成人,越早发病症状越重,如不进行治疗,大多数患儿将丧失行动能力,并且无法活到2岁以后。长期以来,SMA在国内的治疗存在诸多挑战,包括疾病的诊断、缺乏有效治疗药物等,这些挑战阻碍了我国SMA的诊疗发展,也给SMA患儿和家庭带来了巨大的困难。2018年5月,SMA被列为中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的“第一批罕见病目录”,该目录的推出旨在支持罕见病的诊断和治疗。

2019年4月28日,中国SMA诊治联盟中心成立,全国25家医院成为联盟的首批成员单位。该联盟是由中华医学会儿科分会罕见病学组、神经学组及康复学组共同组织成立,首批成员单位是基于以往的工作基础和地区影响力。二附院小儿内科神经专业在黄绍平教授的带领下,是目前西北地区唯一一家治疗中心。在联盟中心成立的大会上,中国罕见病联盟李林康执行理事长主持了授牌仪式,黄绍平教授作为中心的负责人接受了授牌,这意味着二附院小儿内科神经专业在神经肌肉病的诊治方面进入了全国前列,同时,西北地区的患儿能够近距离的接受全球最先进的基因治疗,具有重大的经济和社会意义。

二附院小儿内科神经专业成为联盟成员单位后,将继往开来,承担起整个西北区域SMA疾病的医生培训、规范诊疗、加强质量控制、开展病例登记及加强临床研究等工作,使西北区的医生对SMA的识别、诊断、治疗和长程管理得到提高,进一步提升二附院儿科神经专业的影响力,同时造福患儿,使SMA患儿的生存质量得到提高,减轻家庭和社会的负担。

文字:二附院 小儿内科
图片:二附院 小儿内科
编辑:腾飞工作室 田静萱

 
 
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